適切なPKU管理のためには、
早期から生涯にわたる治療が必要です1)
PKUは、フェニルアラニン（Phe）が代謝されずに蓄積する常染色体潜性の先天代謝異常症です1-3)
生涯にわたる適切な血中Phe濃度維持の重要性1)
国内ガイドラインでは、血中Phe濃度を生涯にわたって360µmol/L以下に維持することが推奨されています。これは乳幼児期の発達遅滞を防ぐだけでなく、PKUに伴う頭痛、うつ状態、神経症、認知能力低下など、さまざまな精神神経学的問題を予防することにつながります。
食事療法の課題2,4-6)
食事療法はPKU治療における根幹ですが、時間的・経済的負担、嗜好性、さらにライフステージの変化に伴う継続性の観点から課題があります。また食事療法単独による血中Phe濃度のコントロール不良も報告されています。
早期から継続可能な治療の必要性1,2)
生涯にわたる血中Phe濃度のコントロールは、合併症を予防し、よりよい社会生活を送るために不可欠です。
しかし、既存の治療薬では十分な効果が得られない患者がいることや、小児の適応が限られていることもあるため、より広い患者層が適応となる新たなPKU治療薬が求められています。
