有効性
主要評価項目
Phe摂取量のベースライン＊1から投与26週目までの平均変化量（食事性Phe耐性評価）＊2
血中Phe濃度が360µmol/L未満に維持された患者集団において、食事性Phe摂取量の平均値が増加しました。
食事性Phe耐性解析対象集団＊3
臨床成績国際共同第Ⅲ相試験（APHENITY延長試験）1,2）
安全性
TEAEの重症度及び発現頻度（安全性解析対象集団）
TEAE：治験薬投与下で発現した有害事象
主なTEAEは、上気道感染、上咽頭炎、頭痛、下痢、嘔吐、発熱でした。
重篤なTEAEは、15mg/kg/日投与で臍ヘルニア1例（20.0％）、60mg/kg/日投与で腹痛、喘息クリーゼ、急性膵炎、喘息、出血性消化性潰瘍、鎖骨骨折が各1例（0.5％）でした。
投与中止に至ったTEAEは、60mg/kg/日投与で便秘、悪心、出血性素因、頭痛が各1例（0.5％）でした。死亡に至ったTEAEは認められませんでした。
安全性解析対象集団
| n（％） | セピエンスの用量＊4 | 全体 （n=223） |
日本人 （n=15） |
|||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 7.5mg/kg/日 （n=7） |
15mg/kg/日 （n=5） |
30mg/kg/日 （n=30） |
60mg/kg/日 （n=197） |
|||
| すべてのTEAE | 3（42.9） | 4（80.0） | 20（66.7） | 136（69.0） | 154（69.1） | 11（73.3） |
| 治験薬と関連のあるTEAE | 0 | 2（40.0） | 11（36.7） | 49（24.9） | 60（26.9） | 9（60.0） |
| 重篤なTEAE | 0 | 1（20.0） | 0 | 3（1.5） | 4（1.8） | 0 |
| CTCAEグレード3以上のTEAE | 0 | 1（20.0） | 0 | 8（4.1） | 9（4.0） | 0 |
| 投与中止に至ったTEAE | 0 | 0 | 0 | 3（1.5） | 3（1.3） | 0 |
| 主なTEAE（全体で5%以上に発現）＊5 | ||||||
| 上気道感染 | 0 | 1（20.0） | 6（20.0） | 40（20.3） | 45（20.2） | 0 |
| 上咽頭炎 | 0 | 0 | 3（10.0） | 31（15.7） | 34（15.2） | 4（26.7） |
| 頭痛 | 0 | 0 | 1（3.3） | 40（20.3） | 33（14.8） | 1（6.7） |
| 下痢 | 0 | 0 | 3（10.0） | 27（13.7） | 30（13.5） | 4（26.7） |
| 嘔吐 | 0 | 1（20.0） | 6（20.0） | 20（10.2） | 26（11.7） | 3（20.0） |
| 発熱 | 2（28.6） | 0 | 4（13.3） | 20（10.2） | 24（10.8） | 0 |
| インフルエンザ | 0 | 1（20.0） | 0 | 20（10.2） | 21（9.4） | 3（20.0） |
| 咳嗽 | 0 | 0 | 1（3.3） | 20（10.2） | 21（9.4） | 0 |
| 変色便 | 0 | 1（20.0） | 8（26.7） | 7（3.6） | 16（7.2） | 4（26.7） |
| 胃腸炎 | 1（14.3） | 1（20.0） | 1（3.3） | 12（6.1） | 15（6.7） | 1（6.7） |
| 口腔咽頭痛 | 0 | 0 | 0 | 13（6.6） | 13（5.8） | 0 |
| COVID-19 | 0 | 1（20.0） | 0 | 11（5.6） | 12（5.4） | 2（13.3） |
〈CTCAEグレード3以上のTEAE〉15㎎/kg/日投与：臍ヘルニア（1例1件）、60㎎/kg/日投与：子宮内膜症、不安（1例2件）、急性膵炎、喘息、喘息クリーゼ（1例3件）、肝挫傷、胃腸炎、出血性素因、関節損傷、出血性消化性潰瘍、出血性卵巣嚢胞（各1例1件）
- 1ヵ月目における1日あたりの食事性Phe摂取量の平均値
- Phe摂取量の調整アルゴリズムに基づく
- Day5、10、14の平均血中Phe濃度が360µmol/L未満で、食事性Phe耐性評価期間中にセピエンスを1回以上投与されたすべての患者
- TEAE発現時又は発現前に投与していた直近の治験薬の用量
- 同一事象が複数回認められた患者は、1回のみ計上した
- 参考文献：
-
- 社内資料: 国際共同第Ⅲ相試験（PTC923-MD-004-PKU）（承認時評価資料）
（本試験はPTCセラピューティクス社の資金提供により実施された。） - van Spronsen F, et al. Genet Med. 2026; 28(4): 101683.
- 日本先天代謝異常学会編：新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019, p11-24.
- 社内資料: 国際共同第Ⅲ相試験（PTC923-MD-004-PKU）（承認時評価資料）
PTCC084
JP-SEP-0268
2026年3月作成
